期刊简介
本刊发扬中西医结合所长，贯彻中医与西医、理论与实践、普及与提高相结合的方针；反映我国中西医结合耳鼻咽喉科理论与临床研究成果和重大进展，促进中西医结合在耳鼻咽喉科领域的学术交流和学术的提高。
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首页>中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志
- 杂志名称：中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国中西医结合学会
- 国际刊号：1007-4856
- 国内刊号：34-1159/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
江苏南通地区重度-极重度耳聋患者SLC26A4基因全序列检测分析
王勇；尤易文；李琦；崔敬红；朱庆文；袁永一；康东洋；戴朴
关键词：大前庭导水管综合征, SLC26A4基因, 突变, DHPLC, DNA测序
摘要：目的 利用基因诊断方法探索江苏南通地区重度-极重度耳聋患者SLC26A4基因突变频率.方法 收集江苏南通地区南通,通州,海安,如皋四所聋哑学校140例病因不明重度-极重度耳聋患者资料,进行血样采集,DNA提取,PCR扩增编码区(外显子2-21)全序列,应用SLC26A4基因c.919-2A>G突变诊断试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因c.919-2A>G突变,变性高效液相色谱分析技术筛查PCR产物,DNA序列分析.结果 SLC26A4基因编码区全序列分析结果显示27例(19.3%)患者检测到了SLC26A4基因的的突变,包括双等位基因突变患者12例,单等位基因突变患者15例.结论 江苏南通地区重度-极重度耳聋患者中SLC26A4基因突变发生率较高,提示此地区人群中具有SLC26A4基因突变的较高携带率.
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