期刊简介
本刊发扬中西医结合所长，贯彻中医与西医、理论与实践、普及与提高相结合的方针；反映我国中西医结合耳鼻咽喉科理论与临床研究成果和重大进展，促进中西医结合在耳鼻咽喉科领域的学术交流和学术的提高。
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首页>中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志
- 杂志名称：中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国中西医结合学会
- 国际刊号：1007-4856
- 国内刊号：34-1159/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
非综合征型遗传性聋与 GJB2的研究近况及新疆地区的研究进展
蔡小牛；李彦华；罗永海；邹广华；汪常伟
关键词：非综合征型耳聋, GJB2基因, 基因突变, 研究进展
摘要：遗传性耳聋是人类常见的遗传缺陷，可分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。研究已证实GJB2基因突变是导致遗传性耳聋的重要遗传因素。缝隙连接蛋白Cx26由GJB2基因编码，GJB2基因的致病突变导致Cx26结构功能的异常。既往的研究认为在常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋中，约有50%的患者存在GJB2基因突变。由于不同人种、民族、地区等存在差异性，GJB2的突变形式呈现多样化。现就非综合征型遗传性聋与GJB2的研究情况作为基础，探讨新疆地区民族间GJB2基因突变情况予以综述。
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