期刊简介
本刊发扬中西医结合所长，贯彻中医与西医、理论与实践、普及与提高相结合的方针；反映我国中西医结合耳鼻咽喉科理论与临床研究成果和重大进展，促进中西医结合在耳鼻咽喉科领域的学术交流和学术的提高。
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首页>中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志
- 杂志名称：中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国中西医结合学会
- 国际刊号：1007-4856
- 国内刊号：34-1159/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
芜湖地区109例听障儿童及家属耳聋基因突变检测结果分析
朱新蓓；肖敏敏；姜兰兰；徐盼盼；戴义国；桂晓钟
关键词：耳聋, 儿童, 基因, 遗传
摘要：目的 应用基因芯片对先天性耳聋儿童及其家属行耳聋基因检测,了解芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因.方法选取来自芜湖市第二人民医院的37例非综合征型耳聋儿童及其家属(共109例),行耳聋高危因素问卷调查、耳鼻咽喉科专科检查、听力学评估及影像学检查,应用基因芯片对109例受检者行GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 4个常见基因9个热点突变点位的检测.结果37例受检儿童,23例检测出基因突变,阳性率为62.16％,其中15例GJB2基因突变(40.54％)(235delC纯合突变6例、杂合突变4例;299del AT杂合突变1例;235delC和299del AT复合杂合突变3例;176del16和235delC复合杂合突变1例);7例SLC26A4基因突变(18.92％)(IVS7-2纯和合突变2例、杂合突变5例);1例mtDNA基因突变(2.70％)(1555A>G均质突变).检出GJB2或/和SLC26A4突变的聋儿,其父母均检测出相应的基因突变.结论芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因是GJB2、SLC26A4、mtDNA,常见的是GJB2基因235delC点位突变,GJB2及SLC26A4基因与遗传高度相关.
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